300余医学专家长沙论“神经”

　　全国中青年神经病学学术大会，是我国神经病学领域的重要盛会，也是展示我国神经科青年医师发展成果、提升我国神经科青年医师诊疗水平的重要平台。此次大会，分设了脑血管病、神经免疫与肌肉疾病、神经变性与遗传病、感染与神经重症、神经康复等多个专题，介绍近年来神经病学临床与基础研究领域的最新进展。如：

　　中南大学湘雅医院神经内科教授唐北沙，介绍了“神经元核内包涵体病的研究进展”。该团队主要致力于痴呆与认知障碍疾病、帕金森病及神经遗传病的基础与临床研究。今年6月6日，其团队在国际遗传学领域权威期刊《美国人类遗传学杂志》上发表论文，首次揭示了神经元核内包涵体病致病机制与NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增相关，不仅为该病临床诊断提供了有效的基因筛查方法，也为进一步揭示神经退行性疾病的共同发病机制提供了重要线索。

　　中南大学湘雅医院神经内科教授江泓，则介绍了“SCA3/MJD 的生物标志物研究进展”。江泓教授团队一直致力于神经系统遗传病的临床与基础研究，特别是遗传性小脑共济失调的研究。他称，脊髓小脑性共济失调3型（SCA3/MJD），是我国最常见的一类遗传性共济失调。患者因行走摇晃与企鹅相似，该病又被称“企鹅病”，表现为隐袭起病、逐渐加重的行走不稳、言语不清、吞咽困难、持物不稳、四肢肌肉萎缩、二便障碍，直至最终死亡。该病目前无任何确切有效的治疗方法。团队通过不懈研究，在国际上首次鉴定并报道了外泌体来源novel-mir-7014及长链非编码RNA NONHSAT022144.2 及 NONHSAT165686.1可作诊断脊髓小脑共济失调3型的新型生物标记物，同时也为深入研究SCA3/MJD的发病机制开辟了新的视角。此外，该团队还建立了系统的、规范的遗传性共济失调等30余种神经遗传病基因诊断与分子分型技术平台，帮助和指导“企鹅病”这类人群结婚后生出健康的孩子，不再让遗传病的悲剧延续到下一代。

　　此外，首都医科大学附属北京天坛医院教授王伊龙分享了“神经血管网络单元与脑小血管病”，福建医科大学附属第一医院教授陈万金教授介绍了“脊髓性肌萎缩症的治疗进展”等。