《实体瘤分子残留病灶检测共识》正式发表，建议收藏！

　　近日，由中华医学会病理学分会、国家病理质控中心牵头制定的《实体瘤分子残留病灶检测共识》（以下简称“共识”）正式见刊《中华病理学杂志》。共识由北京协和医院吴焕文教授、浙江省肿瘤医院苏丹教授执笔；北京协和医院梁智勇教授和复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授为通讯作者。共识的制定，意味着实体瘤MRD检测技术的规范化临床应用有了参考依据，具有重要的行业指导意义。

　　共识对实体瘤MRD的概念，MRD检测的临床应用价值和适用人群，MRD检测技术方法、策略、时机选择，MRD检测规范化及MRD检测报告进行了探讨。这是我国首个从检测技术维度撰写的MRD专家共识，臻和科技等肿瘤精准诊断企业也受邀参与了共识的编写工作。

　　共识推荐意见一览

　　一、实体瘤MRD的概念

　　推荐意见1：实体瘤MRD是指经过治疗后，影像学或传统实验室方法不能发现，但通过液体活检发现的肿瘤来源分子异常，代表着肿瘤的持续存在和临床进展可能（2A类）。

　　二、MRD检测的临床价值和适用人群

　　推荐意见2：在结直肠癌、非小细胞肺癌和乳腺癌中，有充分证据表明MRD具有预后分层作用，临床价值较明确（2A类）；在胰腺癌、肝癌、食管癌、胃癌等其他实体瘤中，也有一些证据提示MRD具有预后分层作用（2B类）。

　　推荐意见3：已有一定证据支持MRD可辅助实体瘤治疗决策，更多前瞻性干预性临床研究数据的积累将进一步明确MRD的价值（2B类）。

　　推荐意见4：实体瘤MRD检测的适用人群包括需要精准临床决策的接受了根治性手术切除/放化疗的患者（2A类）以及经过系统治疗后达到临床完全缓解的晚期患者（2B类）。在未来的临床实践中，应充分考虑MRD检测的局限性，选择合适的应用场景及受检人群。

　　三、MRD检测方法、策略及时机选择

　　推荐意见5：基于NGS的ctDNA突变检测是目前实体瘤MRD检测的最常用方法（2A类）。

　　推荐意见6：实体瘤MRD检测按照是否进行个性化探针设计分为群体定制和个性化定制策略。群体定制流程相对简单稳定，可涵盖肿瘤进化新出现的突变，但每位患者可用的追踪突变数量相对少；个性化定制每位患者追踪的突变数量相对多，具有更高灵敏度。未来的临床实践中，可综合评估后选择群体定制、个性化定制或二者结合的方式（2B类）。

　　推荐意见7：实体瘤MRD检测根据是否参考肿瘤组织突变信息分为tumorinformed分析和tumoragnostic/naïve分析策略。基于肿瘤组织突变的tumorinformed分析相对于tumoragnostic/naïve分析具有更好的灵敏度和特异度，优先考虑采用tumorinformed分析策略（2B类）。

　　推荐意见8：采用tumorinformed分析策略时，肿瘤组织检测可以采用WES，也可以选择实体瘤多基因panel。WES覆盖范围全，但分析复杂度高；多基因panel落地便捷，但检测范围有限。未来的临床实践中，需要综合考虑进行选择（2B类）。

　　推荐意见9：实体瘤MRD的Landmark检测（治疗后首次检测）大多选择在根治性治疗后1个月内进行，MRD动态监测有助于提升检测性能。未来的临床实践中，需结合实体瘤类型、治疗方式等综合考虑，选择合适的Landmark检测时机及监测频率（2B类）。

　　四、实体瘤MRD检测规范化

　　推荐意见10：实体瘤MRD检测在临床应用前需经过充分的性能验证。MRD检测通常追踪多个突变，需从患者/样本层面评估MRD检测的性能（2A类）。

　　推荐意见11：在相同的血浆游离DNA（cfDNA）输入量下，在一定范围内，增加追踪突变数量及测序深度可提升MRD检测灵敏度。推荐追踪多个突变，测序深度推荐>30000×，个性化定制panel测序深度可考虑>100000×，以提升MRD检测性能（2B类）。

　　推荐意见12：MRD检测的质控需包含NGS检测常规质控内容，质控中需重点关注MRD追踪突变的测序深度（2A类）。MRD检测需设置质控品，质控品应包含已知阳性/阴性的突变，用于监控检测流程的稳定性和检测的准确性（2B类）。

　　五、实体瘤MRD检测报告

　　推荐意见13：实体瘤MRD检测报告应包含以下内容：

　　（1）受检者的基本信息。

　　（2）样本信息。

　　（3）实验室信息。

　　（4）检测内容：包括检测范围、检测方法、MRD阳性/阴性判定规则，检测限、检测局限性等。

　　（5）检测结果：MRD阳性/阴性，MRD阳性者应报告检出突变的标准命名、VAF值等。对于动态检测的患者，应尽可能综合展示历次检测结果便于临床参考。

　　（6）质控结果：样本质量、核酸质量、文库质量、测序质量、测序深度等（2B类）。

　　肿瘤精准诊断行业发展至今，疗效监测和复发风险评估的理念已经成为行业共识，越来越多的医疗机构、企业加入到实体瘤MRD检测的研究和实践中。已然进入深耕阶段的臻和科技，在先发优势的基础上利用自主研发的MinerVa®平台打造了朗微博®、畅微博®、微适博®、益适博®、臻倍安®等多款MRD检测产品，并积累了大规模的临床验证数据。未来，臻和科技也将在专家组的带领下，大力推广普及共识，为推动国内实体瘤MRD检测技术的规范化临床应用贡献一份力量！